Genetický test – Stanovení vybraných alel HLA II. třídy asociovaných s rozvojem celiákální sprue

„Vrozená nesnášenlivost lepku a dieta, která chrání vaše zdraví“

Příznaky tohoto onemocnění byly popsány již v 19. století, v té době však ještě lékaři nedokázali přesně specifikovat, proč vlastně vzniká. Teprve v polovině 20. století byl jako klíčový spouštěcí faktor určen lepek (gluten). Právě celoživotní bezlepková strava je nejúčinnějším způsobem léčby.

CO JE CELIAKIE?

Celiakie (celiakální sprue) je dědičné onemocnění autoimunitního systému, jehož důsledkem je narušení trávicího traktu. Většinou se jedná se o celoživotní vrozenou nesnášenlivost lepku, která způsobuje chronický zánět sliznice tenkého střeva. Nejde ovšem o alergii na lepek. Lepek neboli gluten je bílkovina obsažená v obilovinách, jako je pšenice, žito, oves a ječmen.

K ČEMU V LIDSKÉM TĚLE PŘI CELIAKII DOCHÁZÍ?

Lidský organismus při tomto onemocnění patologicky reaguje na toxické látky vznikající neúčinným enzymatickým trávením lepku. Tyto toxické látky (peptidy) vyvolávají neadekvátní imunitní odpověď a zodpovídají za vznik protilátek napadajících buňky těla. Dochází k narušení vlastní tkáně, v tomto případě výstelky tenkého střeva. Nesprávným fungováním tenkého střeva dochází ke špatnému trávení potravy a především k nedostatečnému vstřebávání bílkovin, tuků, železa a některých vitaminů (důsledkem je podvýživa). Do tlustého střeva se tak následně dostává jen napůl strávená strava. To vyvolává řadu nepříjemných, bolestivých a zdraví ohrožujících příznaků.

JAKÉ JSOU NEJČASTĚJŠÍ PROJEVY CELIAKIE?

Typickými projevy celiakie jsou např.:

• nadýmání, bolest břicha,
• průjmy nebo naopak zácpy (dochází k evidentním změnám stolice, která je objemná, mastná, až 3-4x denně),
• chorobná porucha příjmu stravy, úbytek váhy, anémie,
• celkové tělesné neprospívání, poruchy růstu,
• slabost a únava, sklony k depresím,
• děti jsou mrzuté, špatně spí, nechtějí si hrát (u dětí se objevuje vypouklé bříško a ztenčení končetin),
• bolesti kloubů, svalů, defekty zubní skloviny, vzácně kožní projevy
• neplodnost
• dispozice k nádorovým onemocněním střeva

S JAKÝMI VÁŽNÝMI NEMOCEMI MŮŽE CELIAKIE SOUVISET?
Celiakie je spojena s řadou dalších onemocnění, např. nemocemi autoimunity,  cukrovkou – diabetes mellitus I. typu, poruchami krvetvorby, kožními projevy apod. Dlouhodobě neléčená celiakie představuje zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů tenkého střeva nebo agresivní rakoviny lymfatických žláz.

KDY SE MŮŽE CELIAKIE PROJEVIT NEJDŘÍVE?
Onemocnění se může projevit v dětském věku, ale i v dospělosti (tedy po desítkách let, kdy se lepku v potravě nevyhýbal). Projevy onemocnění bývají zpožděné. Člověk trpící celiakií pozoruje první negativní příznaky až po době 3-6 měsíců, kdy konzumoval potraviny obsahující lepek.

Proto pokud víte, že se ve vaší rodině vyskytuje celiakie, nebo vy sami pozorujete některý z výše uvedených projevů, nechte si provést genetickou analýzu v genetické laboratoři GENLABS, která spolehlivě potvrdí nebo vyvrátí vaše predispozice k tomuto onemocnění.

KDO JE CELIAKIÍ NEJVÍCE OHROŽEN?
Obecně se uvádí, že v evropských poměrech je celiakií postižen 1 člověk z 500. V České republice, podle odborných předpokladů, trpí celiakií asi 1 % populace. Alarmující však je, že díky nenápadným, i když mnohočetným příznakům, je v současnosti diagnostikováno pouhých 10-15 % jedinců s celiakií. Výskyt celiakie mezi příbuznými 1. stupně (dítě, rodič, sourozenec) je znám
v 10-18 % případů, mezi jednovaječnými dvojčaty až v 75 %. Ženy postihuje celiakie dvakrát častěji než muže.

CELIAKIE U MALÝCH DĚTÍ
U dětí se celiakie projevuje v kojeneckém věku (záleží, kdy rodiče zařadí do stravy dítěte potraviny obsahující lepek, tj. nejčastěji mezi prvním a druhým rokem věku dítěte) a bývá prakticky vždy spojena s projevy nesnášenlivosti/intolerancí laktózy (mléčného cukru). Hlavními příznaky jsou průjem, ztráta váhy, bolesti břicha, zvracení. Správná diagnóza a brzké nasazení bezlepkové diety je pro další vývoj a co nejlepší prospívání dítěte nezbytné. Preventivním opatřením proti pozdějším projevům celiakie u dětí může být kojení (BEZLEPKOVÁ DIETA – CO MOŽNÁ NEVÍTE?).

CELIAKIE U DOSPĚLÝCH
Onemocnění může propuknout v jakémkoliv věku, v průběhu dospívání i v dospělosti. U dospělých se projevuje nejčastěji mezi 30. – 40. rokem věku. Spouštěcím mechanismem nemoci přitom mohou být např. také prodělané infekční choroby, poruchy výživy, psychické trauma, těhotenství, porod, operace, apod.

PLÁNUJETE MIMINKO A TRPÍTE CELIAKIÍ?
Žena s celiakií musí počítat s tím, že z hlediska dědičnosti je pravděpodobnost přenosu tohoto onemocnění na její dítě velmi vysoká. Vyšetření plodu v prenatálním období není možné; genetický test je však možné provést po narození dítěte. Nastávající maminka musí s ohledem na správný vývoj dítěte dodržovat během celého těhotenství přísnou bezlepkovou dietu.

Neváhejte s potvrzením přítomnosti predispozic pro celiakii u vašeho dítěte, především s ohledem na co nejrychlejší nastavení správného jídelníčku a vyloučením nevhodných potravin, prostřednictvím genetického testu naší laboratoře.

LZE CELIAKII VYLÉČIT?
Jedná se o onemocnění nevyléčitelné, je však možné jeho příznaky zmírnit až eliminovat. Léčba či spíše prevence spočívá v důsledném doživotním dodržování bezlepkové diety. Pokud pacient – ať již dítě či dospělý, disciplinovaně dodržuje bezlepkovou dietu, sliznice tenkého střeva se zklidní, obnoví a projevy celiakie se výrazně utlumí či prakticky vymizí.

CO POMŮŽE UDRŽET CELIAKII V „MANTINELECH‟?
Vyloučení potravin obsahujících lepek z jídelníčku. Jde zejména o obiloviny jako pšenice, žito, ječmen, špalda. Nevhodné jsou však i ovesné vločky, kukuřičné lupínky, müsli tyčinky, droždí, kypřicí prášek, smažené potraviny a hotová jídla zahuštěná moukou, včetně knedlíků a omáček, mj. také oblíbená pizza. Obsah lepku ve stravě musí být neustále kontrolován.

JAK VÁM MŮŽE GENETICKÝ TEST POMOCI?
V případě, že u vás potvrdíme přítomnost genetické predispozice k celiakii a jsou u vás již patrné její projevy, doporučujeme celoživotně dodržovat bezlepkovou dietu. Pokud u vás vrozená predispozice pro nesnášenlivost lepku nebude genetickým testem potvrzena, lze s téměř 100% pravděpodobností toto onemocnění vyloučit.

Výsledek testu, tj. genetická analýza, obsahuje informaci o výskytu rizikových haplotypů (skupiny na sebe vázaných genů, které rodiče předávají svým potomkům pohromadě) spojených s projevy celiakie. Genetický test odhalí genetickou predispozici pro nesnášenlivost lepku/glutenu a její rozšíření v rodině u osob, které již nějakými příznaky celiakie trpí, ale i u těch, u kterých se celiakie zatím neprojevila.

Testovaný gen: rizikový haplotyp DQ2 a DQ8.

JAK PROBÍHÁ GENETICKÝ TEST GENLABS?

Test je založen na vyšetření DNA.

• Vyšetření je možné provést jak z  krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
• V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont, nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
• Výsledek testu vám oznámíme již do 10 pracovních dnů.
• Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
• Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
• Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Zjistěte si, zda vaše pojišťovna tento test alespoň částečně neproplácí.

Využijte mimořádnou cenovou nabídku na genetické vyšetření dědičné predispozice k celiakii – vrozené nesnášenlivosti lepku!